İskelet sisteminde nadir görülen genetik bir hastalık keşfedildi

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesinden Prof. Dr. Osman Demirhan, araştırmasında gende bulunan bir mutasyonun, iskelet sistemi hasarlarına ve cinsel organ düzensizliklerine neden olduğunu keşfetti.

Sağlık - 3 yıl önce

Adana

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesinden yapılan açıklamaya göre, Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Demirhan yaptığı araştırmada, gende bulunan yeni bir homozigot mutasyon sonucunda iskelet sisteminde hasarların oluştuğunu belirledi.

Araştırmada, genetik hastalığa cinsel organ düzensizliklerinin de eşlik ettiği ortaya çıkarıldı.

Demirhan'ın bilimsel dergiler ve makalelerde de yayınlanan araştırması, tıp literatürüne "Demirhan Sendromu" olarak geçti.

Açıklamada, görüşlerine yer verilen Prof. Dr. Demirhan, "Nadir olarak görülen iskelet hastalıklarının sıklığı yaklaşık 5 binde bir olarak bildirilmiştir. Bununla birlikte akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde iskelet hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden çok daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir." ifadesini kullandı.

Demirhan, iskeletin genetik hastalıkların klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere göre 42 grup altında incelendiğini belirterek, şunları kaydetti:

"Bu araştırmamızda çok akrabalı bir ailenin çocuğu olan 16 yaşındaki kız çocuğunda parmaklarının katlanması, fibula kemiğinin gelişmediği, şiddetli parmak kasılmaları, ellerde eklem kayıpları ve el ayak bilek kemiklerinin kaynaşmasından oluşan ciddi bir kol ve bacak şekil bozukluğu görüldü. Bununla birlikte yumurtalıkların gelişmediği belirlendi ve az gelişmiş rahime sahipti. Endokrinolojik bulgular ise yumurtalıklarının yeterli hormon veya üreme hücresi oluşturmadığını ortaya koydu."

Hastanın, anne ve babası, amcasının çocukları ve 4 kardeşinden 2'sinin bozuk gen bakımından taşıyıcı olduğu bilgisini veren Demirhan, "Genetik alanında nadir görülen hastalıklar kapsamında önemli bir hastalığı bularak tıp bilimine ve literatürüne 'Demirhan Sendromu' olarak kazandırmaktan dolayı gururluyuz​​​​​​​." değerlendirmesinde bulundu.

Haftanın Öne Çıkanları

Inna ülkesine döndü

2022-01-26 16:02 - Magazin

İstanbul Havalimanı 2021'de Avrupa'nın en yoğun havalimanı oldu

2022-01-29 16:59 - Gündem

80'ler evi hizmete açılıyor

2022-01-28 15:24 - Gündem

Moskova’da kar yağışı Kızıl Meydan’da kartpostallık görüntüler oluşturdu

2022-02-02 00:32 - Dünya

Ayak parmağını kıran Hande Yener, bastonla sahneye çıktı

2022-02-01 13:42 - Magazin

KidZania İstanbul ile İş Bankası'ndan iş birliği

2022-01-31 14:16 - Ekonomi

Ünlü oyuncu Wilma Elles, tacize uğradığı anları anlattı

2022-02-01 17:54 - Magazin

Cumhurbaşkanı Erdoğan TEKNOFEST’in neden Samsun’a verildiğini açıkladı

2022-02-02 00:45 - Gündem

Belçika'da "The Voice" programına katılan Türk genci jüriden tam not aldı

2022-01-27 07:44 - Magazin

Nijerya'da Lassa ateşinden ölenlerin sayısı 26'ya çıktı

2022-01-26 23:53 - Dünya

İlgili Haberler

BESİNLERLE SAĞLIKLI VE GENÇ KALIN !!

13:19 - Sağlık

GİBTÜ HEMŞİRELİK BÖLÜMÜ ÖĞRENCİLERİNDEN OBEZİTE FARKINDALIK ETKİNLİĞİ

13:03 - Sağlık

Diz Kireçlenmesine Yol Açan 5 Yanlış

20:23 - Sağlık

Ünlü besteci ve piyanist Mirzayev’e Anka’da anjiyo

20:15 - Sağlık

Gaziantep Şehir Hastanesi “Anne Dostu” ve “Bebek Dostu” Hastane Ünvanını Aldı

20:04 - Sağlık

Günün Manşetleri

ŞAHİNBEY BELEDİYESİ’NİN EVLİ ÇİFTLERE NAKDİ DESTEK VE KÜLTÜRELGEZİ BAŞVURULARI BAŞLADI

10:26 - Gündem

Gaziantep Gençlik ve Spor İl Müdürü Numan Nafiz Şahin’den TSYD’ye Ziyaret

16:22 - Gündem

Gaziantep’te Mardinlilerin Bayramda ki buluşma adresi MAREV

20:54 - Gündem

TAHMAZOĞLU VATANDAŞLARLA BAYRAMLAŞTI

20:53 - Gündem

ŞAHİN: “ÇEVRE BİZE MİRAS DEĞİL, EMANETTİR”

20:52 - Yaşam